Veel aanstaande ouders willen meer weten over de gezondheid van hun baby. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Een klein aantal kinderen, zo'n 3%, heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking. Enkele aandoeningen kunnen getest worden in de zwangerschap.
Er zijn twee soorten screening: onderzoek naar belangrijke chromosoomaandoeningen:
1. De NIPT, een bloedtest waarbij het bloed van de moeder wordt onderzocht of het ongeboren kind mogelijk down-, edwards of patausyndroom heeft.
En onderzoek naar lichamelijke afwijkingen:
2. De 13 weken echo, een medisch onderzoek waarbij wordt gekeken of er mogelijk al grote afwijkingen zichtbaar zijn.
3. De 20 weken echo, onderzoekt of de baby een open rug of andere aangeboren lichamelijke afwijkingen heeft.
Tijdens de eerste afspraak geven wij informatie over deze onderzoeken en krijg je, indien gewenst, folders mee.
Het feit dat er tegenwoordig technieken zijn waarmee aanstaande ouders hun ongeboren kind kunnen laten onderzoeken, plaatst jou als aanstaande ouder voor de keuze of je dat wil of niet. Wil je je wel laten testen? En zo ja, welke testen wil je doen? En wat doe je als de uitslag van de test slecht uit valt? Laat je goed informeren voordat je de keuze maakt, bijvoorbeeld tijdens de eerste afspraak bij de ons Hopelijk helpt dit om een voor jou goede keuze te maken. Wel testen of niet testen? De keuze is aan jullie.
De NIPT is een bloedonderzoek bij de zwangere en is mogelijk vanaf 10 weken zwangerschap. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoomafwijkingen. Dit DNA is afkomstig van de placenta, dat bijna altijd hetzelfde DNA als het kind heeft. Het laboratorium kan soms ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta en heel soms bij de moeder zelf. Dit zijn nevenbevindingen. Vantevoren kies je of je deze nevenbevindingen wil weten. De kans op een nevenbevinding bij de NIPT is 4:1000.
Werkwijze
Tijdens de eerste afspraak bij ons kun je ervoor kiezen om gecounseld te worden over de NIPT. Op www.pns.nl/NIPT kun je vantevoren alvast een en ander lezen over screening en een keuzehulp invullen. Wanneer je kiest om de NIPT te laten verrichten is het belangrijk dat de uitgerekende datum vaststaat. Dit wordt bepaald bij de tweede afspraak bij ons. Het NIPT onderzoek is mogelijk vanaf 10 weken. Je kunt bloed laten prikken op afspraak van maandag t/m zaterdag bij de SHO op de Kamerlingh Onnesstraat 18 in Nijmegen.
De uitslag
De uitslag duurt 10 werkdagen. Een goede uitslag zal je per mail ontvangen. Wanneer de uitslag niet afwijkend is, is de kans zeer klein dat je zwanger bent van een kind met down-, edwards-, of patausyndroom. Bij een afwijkende uitslag word je gebeld en ben je mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Bij 8-25% is geen sprake van een kind met een afwijking. Om zekerheid te krijgen kun je een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie ondergaan. Als er een nevenbevinding is gevonden word je gebeld en maken we een afspraak met de klinisch geneticus in het RadboudUmc. Hier krijg je meer informatie over de nevenbevinding en wat de mogelijkheden zijn. Meestal is er vervolgonderzoek nodig.
Op 1 september 2021 is de IMITAS studie gestart. Bij deelname aan deze studie is het mogelijk om een 13-wekenecho te laten maken. De 13-weken en de, al langer bestaande, 20-weken echo hebben veel overeenkomsten. Bij beide onderzoeken ze of er lichamelijke afwijkingen zichtbaar zijn bij de baby. Als een afwijking vroeg in de zwangerschap wordt gediagnosticeerd, is er meer tijd voor vervolgonderzoek en meer tijd om te bepalen wat jullie met de uitslag willen doen. Echter: rond 13 weken is een kindje kleiner en minder ver ontwikkeld. Dat betekent dat we niet alles kunnen zien en dat de uitslag dus geen zekerheid geeft. We kunnen enkel beoordelen wat het kindje op dat moment aan ons laat zien. Als er vermoeden op een afwijking bestaat, wordt er vervolgonderzoek aangeboden. De 13 weken echo wordt ten behoeve van de beeldvorming soms inwendig gemaakt.
Bij deze screeningsecho worden organen en structuren van de baby bekeken. Ook wordt de groei van de baby beoordeeld, evenals de plaats van de placenta en de hoeveelheid vruchtwater. Soms kunnen we, door de ligging van de baby, niet alles goed beoordelen. We vragen je om op een ander moment terug te komen. Indien gewenst kunnen ouders vragen of het geslacht van de baby gezien kan worden. Deze echo wordt vergoed via de basisverzekering. Bij vermoeden op een afwijking of bij het voorkomen van een afwijking binnen het gezin, zal de 20-weken-echo in het RadboudUmc plaatsvinden.
Onzekerheid
Ouders die kiezen voor een test of onderzoek hopen natuurlijk dat de uitslag goed is. Een goede uitslag stelt gerust maar sluit de kans op het krijgen van een kind met een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking niet geheel uit. Een afwijkende uitslag veroorzaakt onrust en brengt nieuwe keuzes met zich mee. Laat je aanvullend onderzoek verrichten? Wat houdt dit onderzoek in? Na vervolgonderzoek kan blijken dat er niets aan de hand is. Er is alle reden om van tevoren al goed na te denken over mogelijk te nemen besluiten in het vervolgtraject.
Vervolgonderzoek, vlokkentest en vruchtwaterpunctie
Alleen met diagnostisch onderzoek, zoals vlokkentest en vruchtwaterpunctie, kan men uitsluitsel krijgen. Dit onderzoek wordt als meer belastend ervaren en verhoogt de kans op een miskraam met ongeveer 0,5% (5:1000). En als dit diagnostisch onderzoek aangeeft dat er inderdaad sprake is van een aandoening zoals downsyndroom, sta je voor een moeilijke keuze: aanvaarding van de aandoening en je voorbereiden op een leven met een gehandicapt kind of afbreken van de zwangerschap. De verloskundige kan meer informatie geven over het vervolgonderzoek en zal je doorverwijzen indien gewenst. Dit onderzoek wordt vergoed als de kans verhoogd is.
Verloskundig Centrum Nijmegen en omstreken
Alle bovenstaande onderzoeken worden uitgevoerd in het Verloskundig Centrum Nijmegen. Voor vervolgonderzoek verwijzen we naar naar de afdeling Prenatale Diagnostiek van het RadboudUmc in Nijmegen.
Meer informatie
Vraag ons gerust om verdere informatie. Ook zijn er websites en instanties die je verder kunnen helpen:
https://www.pns.nl/prenatale-screeningen
https://www.downsyndroom.nl/
https://erfelijkheid.nl/
http://www.ziekteonbekend.nl